Aangeboren afwijkingen zoals een hazenlip of hartafwijking ontstaan niet zomaar. Vaak wordt de oorzaak niet gevonden. Bijna altijd spelen er meerdere factoren een rol. Aan de hand van de verhalen van drie kinderen met een aangeboren afwijking ga ik in op welke factoren dit kunnen zijn. Met die informatie hoop ik dat we aangeboren afwijkingen in de toekomst kunnen voorkomen!
Hoe ontstaan aangeboren afwijkingen?
Al in het allereerste begin, als je net door hebt dat je zwanger bent, groeit één cel uit tot een foetus met alle organen in aanleg. Het is een spannende periode. Zijn de omstandigheden niet optimaal? Dan kunnen deze de ontwikkeling veranderen. Dat komt in Nederland voor bij zo’n 3 procent van de pasgeboren kinderen en daalt nauwelijks1.
Vaak ligt het niet aan een toevallig genetisch foutje. Pech zeg maar. Bij afwijkingen aan hart of vaten zijn genen bijvoorbeeld maar voor 20% verantwoordelijk2. Maar zelfs als een fout gen verantwoordelijk is voor een aangeboren afwijking, dan kan dat foutje alsnog veroorzaakt zijn door blootstelling aan een giftige stof!2. De omgeving van de zwangere vrouw, de omgeving in de baarmoeder en de gezondheid van de vrouw spelen de grootste rol.
Verschillen tussen provincies en landen
De rol van de omgeving zie je terug in de verschillen tussen landen en zelfs binnen ons eigen land. In 2018 bleek dat in Limburg de meeste aangeboren afwijkingen voorkomen, met bijna 4% een stuk hoger dan het landelijk gemiddelde3. Dat is een verschil van zo’n 100 kinderen per jaar. Elk jaar weer. Nog opvallender is het verschil tussen landen. Nederland heeft met 3% zeker niet de meeste aangeboren afwijkingen. Maar ook niet de minste. Binnen Europa lopen de cijfers uiteen tussen de 2 en 4,5%!4.
‘Een aangeboren afwijking is een signaal dat iets de ontwikkeling heeft verstoord’
Andere gezondheidsproblemen bij een aangeboren afwijking
Veel aangeboren afwijkingen kunnen nu goed verholpen worden. En gelukkig weten we dankzij onderzoek ook dat de gezondheid van een kind blijvend beïnvloedbaar is, ook na de geboorte5. Maar er worden zeker iets vaker ook andere problemen gezien bij kinderen met een aangeboren afwijking. Zoals een hogere kans op autisme6 en een hogere kans op kanker, zowel op de kinderleeftijd als ook op de volwassenen leeftijd7,8. (Die kans blijft natuurlijk super klein).
Een aangeboren afwijking staat niet op zichzelf
Een hartafwijking, een hazenlip, een extra teen… Ze staan niet los van de rest van de gezondheid. Een aangeboren afwijking is een signaal! Een signaal dat iets de ontwikkeling heeft verstoord. Zie het zo: de omstandigheden die een hartafwijking hebben veroorzaakt, hebben ook invloed op de rest van het organisme5. Onzichtbare sporen die mogelijk pas later duidelijk worden. Alsof alleen het meest gevoelige orgaan – voor die bepaalde omstandigheden, en ook op dat moment – laat zien wat het piepjonge organisme heeft doorgemaakt.
Wat blijft onzichtbaar? Mogelijk is de hersenontwikkeling niet optimaal waardoor leren later moeilijker is, of zijn de nieren kleiner waardoor je op middelbare leeftijd eerder een hogere bloeddruk hebt. Natuurlijk heeft een hartafwijking zelf – en alle medische zorg die daarbij komt kijken, ook invloed op je gezondheid. Het is lastig uit te pluizen waar het een stopt en het ander begint. Wel geeft elke aangeboren afwijking ons een aanwijzing – hoe zou de omgeving eruit kunnen zien om tot de meest optimale ontwikkeling te komen?
Roken tijdens de zwangerschap
Een te vroeg dichtgegroeide schedelnaad
De jonge zuigeling had een schedel als een boot. Je zag het goed vanaf de zijkant. Het voorhoofd en het achterhoofd bulkten uit, terwijl de zijkanten van het hoofd opvallend plat waren. De middelste schedelnaad was te vroeg dicht gegroeid. De moeder vroeg ‘ligt het aan mij?’ – had zij dit veroorzaakt? Ik zei ‘nee, het is pech’, in een poging moeder te troosten. Maar eigenlijk had ik geen idee. Niet van de oorzaak, maar ook niet wat je op zo’n moment tegen een moeder kan zeggen.
Later kwam ik erachter dat moeder had gerookt in de zwangerschap. En dan komt dit vaker voor. Had ik haar moeten vertellen dat het haar schuld was? Ze hoorde bij een groep van zo’n 3,5% vrouwen die – hardnekkig verslaafd – tijdens de hele zwangerschap rookt9. Maar te vroeg dichtgegroeide schedelnaden komen bij minder dan 0,1% van de kinderen voor. Hoe schuldig kan zij dan zijn?
Het liep goed af met de zuigeling. Een operatie zorgde ervoor dat het hoofd weer normaal kon groeien.
Vele soorten rook
Roken doen we tegenwoordig allemaal wel een beetje. Want ook de rook van een open haard, van houtkachels, barbecue, verkeer en industrie bevat schadelijke stoffen. Deze zogenaamde Polycyclische Aromatische Koolwaterstoffen (PAKs) verhogen de kans op aangeboren afwijkingen10.
Je verwacht dat in gebieden waar veel PAKs zitten – zoals is aangetoond rondom Tata Steel11 of zelfs in een dichtbevolkte wijk met veel houtkachels – er dus ook meer aangeboren afwijkingen zijn. Deze rook komt bovenop de rook die een moeder zelf al binnenkrijgt via een sigaret – wat zij weer te danken heeft aan de tabaksindustrie. Het maakt het wat mij betreft des te belangrijker om de uitstoot van zo’n groot bedrijf te verminderen. Juíst omdat er rondom Tata Steel meer gerookt wordt dan gemiddeld.
Jammer genoeg kon ik geen data vinden over het aantal aangeboren afwijkingen rondom Tata Steel. In Nederland worden aangeboren afwijkingen alleen structureel bijgehouden in de Noordelijke provincies Groningen, Drenthe en Friesland. Provincies waar de lucht waarschijnlijk het schoonst is.
Ondervoeding in de zwangerschap
Een aangeboren afwijking van het hart
Ze was nog geen dertig en had net haar vijfde kind gekregen. Toen ze binnenkwam met haar 7 weken oude dochter schrok ik. Moeder was broodmager, bleek en zat onder het eczeem. Het meisje in haar armen had een groot litteken op haar borst. ‘Eén op de 5 kinderen heeft wat, heb ik altijd gezegd’ zei moeder tegen mij. Ongepland kwam er na de vierde toch een vijfde en toen bleek dat het hart van haar dochter niet goed was aangelegd. Na de bevalling volgde snel een operatie. Ook succesvol.
De moeder was duidelijk ondervoed, ze had astma en ondanks haar lage gewicht suikerziekte in de zwangerschap gehad. Ze had geen foliumzuur genomen en woonde met haar hele gezin op een kleine flat. Uitgebreid (ook genetisch) onderzoek had geen oorzaak gevonden voor de hartafwijking. Ze had niet gerookt, geen drugs en geen medicijnen gebruikt. Oorzaak onbekend stond er in de brief van de gynaecoloog.
‘Ondervoeding is genoeg reden voor het ontstaan van een aangeboren afwijking’
Ondervoeding verhoogt de kans op aangeboren afwijkingen
Volgens hoogleraar Tessa Roseboom kan ondervoeding van de moeder al genoeg reden zijn voor het ontstaan van een aangeboren afwijking5. Ondervoeding zorgt voor een tragere stofwisseling. Alle functies van het lichaam werken dan op een lager pitje. Je hormoonbalans verandert ook. Zo maak je mogelijk minder progesteron aan en verhoogt je oestrogeen, omdat je lever minder goed wordt in het uitscheiden hiervan. De balans tussen deze hormonen en de invloed daarvan op de gezondheid van het ongeboren kind is nog onderbelicht.
Eén factor is niet voldoende: er is een samenspel
Bij deze moeder speelde naast ondervoeding nog veel meer. Haar woonsituatie, een ongeplande vijfde zwangerschap, haar astma. En ook zij woonde in omgeving met luchtvervuiling. Waarom dan pas een afwijking bij dit kind vraag je je misschien af?
Wel, zie het als een samenspel van meerdere factoren, die ook nog eens invloed op elkaar kunnen uitoefenen. Sommige factoren beschermen je, zoals een goede gezondheid. Andere factoren zijn ronduit giftig, of dragen een heel klein beetje bij aan de kans op een aangeboren afwijking. Zo is de kans op een aangeboren afwijking inderdaad ietsje pietsje groter naarmate je het derde, vierde, vijfde enzovoorts kind bent12. En ze komen ook eerder voor als je snel – binnen 6 maanden – weer zwanger wordt na je laatste zwangerschap13. Dan zijn allerlei voedingsstoffen ‘op’ is de hypothese, zoals foliumzuur, maar ook vitaminen B6 en B1214. Voedzaam eten is dan nog belangrijker.
Tipping point
Alle factoren kan je op een weegschaal plaatsen. Aan de ene kant alle beschermende factoren en aan de andere kant alle schadelijke factoren. Bij deze moeder waren de schadelijke factoren iets zwaarder dan alle beschermende factoren. En zo tipte de weegschaal net de verkeerde kant op. In dit geval bij haar vijfde kind.
Waren de omstandigheden iets anders, waren er iets meer beschermende factoren geweest – een goed huis, geen geldzorgen, goede voeding – dan durf ik te stellen dat het echt anders had kunnen lopen.
Hormoonverstorende stoffen in de zwangerschap
De aangeboren afwijking hypospadie
Wanneer ik de luier open doe slaat moeder een zucht. Bij haar zoon zit de opening van zijn plasbuis niet op de goede plek. Niet in het topje van de eikel, maar ergens daaronder. Hij is geboren met hypospadie, een afwijkingen die bijna 1 op de 200 jongens treft15. Het is daarmee een van de meest voorkomende aangeboren afwijkingen. Al vroeg in de zwangerschap kan het mis gaan, want tussen de 6de en 13de week begint de plasbuis zich te vormen.
Mogelijke oorzaken van hypospadie
Als oorzaak van een hypospadie zijn giftige stoffen zoals pesticiden en hormoonverstorende stoffen verdacht16. Onder de laatste groep vallen PFAS, ftalaten (weekmakers van hard plastic), parabenen (conserveermiddelen) en bisphenolen (in plastic). Knaagdieren kun je met een hoge dosis ftalaten een hypospadie geven17. En vrouwen die tijdens de zwangerschap als kapster werkte – ftalaten zitten in haarspray en shampoo – hadden vaker een kind met een hypospadie18. Toch lijkt het alsof de wetenschap en politiek er nog niet van overtuigd zijn dat deze stoffen schadelijk zijn.
Voor oud uroloog Gert Dohle is het wel duidelijk dat deze stoffen een rol spelen in het verstoren van de geslachtsontwikkeling van de man. Het verklaart volgens hem niet alleen allerlei aangeboren afwijkingen aan de penis, zaadbal, balzak en prostaat, maar ook de enorme toename van zaadbalkanker19.
Oestrogeen: een vrouwelijk hormoon?
Oestrogeen werd vroeger (en ook nu nog vaak) voornamelijk als vrouwelijk hormoon gezien. Vrouwelijke problemen, zoals de vele kwaaltjes tijdens de zwangerschap en rondom de menstruatie en zelfs miskramen, werden gezien als tekenen van een tekort aan het vrouwelijke hormoon oestrogeen. En dus kregen vrouwen extra ‘vrouwelijk’ oestrogeen voor hun gebrekkige vrouwelijke functies. Synthetisch oestrogeen bleek ook nog erg goedkoop om te maken. In 1947 kregen miljoenen vrouwen het synthetische oestrogeen DES (di-ethylstilbestrol) voorgeschreven. Het zorgde voor hypospadie20 en tal van andere aangeboren afwijkingen. De reden? Onze aanname dat oestrogenen stoffen – inclusief ons eigen oestrogeen – onschuldig zijn.
Oestrogeen is niet onschuldig
De naam van een stof kan beïnvloeden hoe je ernaar kijkt. Door oestrogeen vrouwelijk te noemen heb je mogelijk alleen oog voor de zoetsappige kanten van het hormoon. Nog steeds wordt oestrogeen voornamelijk beschreven als hormoon dat zorgt voor de groei van borsten en heupen, het baarmoederslijmvlies en de eiblaasjes. Maar het hormoon heeft niet alleen invloed op de geslachtsorganen. Oestrogeen kan bijna elke cel aanzetten tot groei. Zoals cellen die betrokken zijn bij de groei van vaten. Bij hemangiomen (aardbeivlekken) bijvoorbeeld – goedaardige bloedvatgezwellen die bij zo’n 10% van alle baby’s voorkomen – speelt te veel oestrogeen een zeer waarschijnlijke rol21. Groei is niet altijd goed. De cellen van een foetus moeten groeien maar zich ook specialiseren tot een arm, voet of hartkamer. Zo kan het dat een verkeerd signaal op een verkeerd moment de ontwikkeling verstoort.
Hormoonverstorende stoffen zijn vaak oestrogeenachtige stoffen
Hormoonverstorende stoffen maar ook pesticiden, de eerdergenoemde PAKs die in rook zitten en zelfs roet22 hebben allemaal oestrogene eigenschappen. Zelfs röntgenstraling, waarvan bekend is dat het aangeboren afwijkingen veroorzaakt, kan op de cel een oestrogene uitwerking hebben23. Frappant niet? De hormoonverstorende stoffen passen als een sleutel in hetzelfde gat als oestrogeen. Ze hebben daarmee op de cel ook een uitwerking die lijkt op dat van oestrogeen. Volgens het RIVM hoeven we ons over de hormoonverstorende stoffen niet zo veel zorgen te maken. Ftalaten, bisphenolen en parabenen hebben namelijk een zwakke oestrogene werking24. Maar dat wil niet zeggen dat zwak werkende oestrogenen de delicate hormoonbalans in ons lichaam niet kunnen verstoren. En dan heb je het nog niet eens over een opeenstapeling van allemaal verschillende ‘zwakwerkende’ hormoonverstorende stoffen. Gelukkig hebben steeds meer artsen hier oog voor25.
De invloed van je eigen hormoonbalans
Niet alle zwangere vrouwen die blootgesteld worden aan hormoonverstorende stoffen krijgen een kind met een hypospadie. De oorzaak daarvan zou kunnen liggen in de hormoonbalans van de vrouw zelf. Zo maken vrouwen met veel vetcellen meer oestrogeen aan en blijken ze ook een grotere kans te hebben op een kind met een hypospadie15. Ook andere oestrogene stoffen zouden een rol kunnen spelen. Zoals een te hoge inname van fyto-oestrogenen via niet-gefermenteerde soja. Hypospadie ontstaat ook hier pas als de weegschaal net de verkeerde kant op tipt…
Take home: hoe voorkom je aangeboren afwijkingen bij je baby?
Aangeboren afwijkingen ontstaan vanuit een samenspel. Omgeving, voeding, je eigen hormoonbalans, giftige stoffen en meer spelen waarschijnlijk allemaal een rol. In zo’n samenspel is er niet één schuldige. Laten we daar ook niet naar zoeken! Het voorkomen van aangeboren afwijkingen bij toekomstige baby’s gaat hierom: creëer zoveel mogelijk beschermende factoren en verminder zo veel mogelijk schadelijke factoren.
Het is onmogelijk om alle schadelijke stoffen te vermijden. Maar ik ben er van overtuigd dat we door het vergroten van de beschermende factoren – zoals gezonde voeding met voldoende vezels, extra foliumzuur, het vergroten van de gezondheid van de vrouw, een betere hormoonbalans, een goede stofwisseling, enz.- aangeboren afwijkingen veel minder zullen zien. Niet alleen zwangere vrouwen zijn in dit verhaal daarvoor verantwoordelijk. De hele maatschappij is dat.
Meer weten?
Kijk verder bij mijn andere artikelen of schrijf je hieronder in voor mijn nieuwsbrief. Ik stuur elke maand een interessante nieuwsbrief met ook een link naar mijn nieuwste artikelen. Of volg mij op Instagram.
Wil je naar aanleiding van dit artikel even met mij sparren? Dat kan: neem contact met mij op of plan een gratis kennismakingsgesprek. Ik begeleid je graag als je je wilt voorbereiden op een gezonde zwangerschap.
Bronnen
1. https://www.umcg.nl/-/eurocat/jaarlijkse-cijfers.
2. https://www.vzinfo.nl/aangeboren-afwijkingen-van-hartvaatstelsel.
3. https://www.limburger.nl/cnt/dmf20180524_00062550.
4. https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/eurocat/eurocat-data/prevalence_en.
5. Roseboom, T. De Eerste 1000 Dagen. Het Fundamentele Belang van Een Goed Begin Vanuit Biologisch, Medisch En Maatschappelijk Perspectief. (de Tijdstroom, Utrecht, 2018).
6. Timonen-Soivio, L. et al. The Association Between Autism Spectrum Disorders and Congenital Anomalies by Organ Systems in a Finnish National Birth Cohort. J Autism Dev Disord 45, 3195–3203 (2015).
7. Lupo, P. J. et al. Association Between Birth Defects and Cancer Risk Among Children and Adolescents in a Population-Based Assessment of 10 Million Live Births. JAMA Oncol 5, 1150 (2019).
8. Daltveit, D. S. et al. Cancer risk in individuals with major birth defects: large Nordic population based case-control study among children, adolescents, and adults. BMJ m4060 (2020) doi:10.1136/bmj.m4060.
9. Scheffers-van Schayck, T., den Hollander, W., van Belzen, E., Monshouwer, K. & Tuithof, M. Monitor Middelengebruik En Zwangerschap 2018. (2019).
10. Li, N. et al. Assessment of interaction between maternal polycyclic aromatic hydrocarbons exposure and genetic polymorphisms on the risk of congenital heart diseases. Sci Rep 8, 3075 (2018).
11. https://www.rivm.nl/nieuws/stof-in-ijmond-bevat-veel-pak-en-metalen.
12. McNeese, M. L., Selwyn, B. J., Duong, H., Canfield, M. & Waller, D. K. The association between maternal parity and birth defects. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 103, 144–156 (2015).
13. Petersen, J. M., Yazdy, M. M., Getz, K. D., Anderka, M. T. & Werler, M. M. Short interpregnancy intervals and risks for birth defects: support for the nutritional depletion hypothesis. Am J Clin Nutr 113, 1688–1699 (2021).
14. Petersen, J. M. et al. One-Carbon Cofactor Intake and Risk of Neural Tube Defects Among Women Who Meet Folic Acid Recommendations: A Multicenter Case-Control Study. Am J Epidemiol 188, 1136–1143 (2019).
15. de Jong, T. P. V. M. Hypospadie en congenitale kromstand van de penis bij kinderen en de chirurgische behandeling daarvan. Nederlands Tijdschrift Geneeskunde 150, 2072–2077 (2006).
16. Zheng, Z., Armfield, B. A. & Cohn, M. J. Timing of androgen receptor disruption and estrogen exposure underlies a spectrum of congenital penile anomalies. Proceedings of the National Academy of Sciences 112, (2015).
17. Botta, S., Cunha, G. R. & Baskin, L. S. Do endocrine disruptors cause hypospadias? Transl Androl Urol 3, 330–9 (2014).
18. Ormond, G. et al. Endocrine Disruptors in the Workplace, Hair Spray, Folate Supplementation, and Risk of Hypospadias: Case–Control Study. Environ Health Perspect 117, 303–307 (2009).
19. Sinterniklaas, B. Steeds meer trage zwemmers: zaadkwaliteit sterk gedaald. (2022).
20. Klip, H. et al. Hypospadias in sons of women exposed to diethylstilbestrol in utero: a cohort study. The Lancet 359, 1102–1107 (2002).
21. Chang, E. I., Chang, E. I., Thangarajah, H., Hamou, C. & Gurtner, G. C. Hypoxia, Hormones, and Endothelial Progenitor Cells in Hemangioma. Lymphat Res Biol 5, 237–244 (2007).
22. Wu, W. Z., Chen, J., Rehmann, K., Schramm, K.-W. & Kettrup. Estrogenic Effects from Household Stoves. Ecotoxicol Environ Saf 53, 65–69 (2002).
23. Peat, R. Radiation and Growth: incoherent imprinting from inappropriate irradiation. Ray Peat’s Newsletter Preprint at (2011).
24. https://www.rivm.nl/hormoonverstorende-stoffen.
25. Nieuwdorp, M. Wij Zijn Onze Hormonen. (De Bezige Bij, Amsterdam, 2022).
